Karłowatość (microsomia, nanosomia) jest zaburzeniem wzrostu, powodują­cym małą wysokość oraz zniekształcenia; karłowatość należy odróżniać od infantylizmu, który jest zaburzeniem rozwoju, charakteryzującym się dzie­cięcą postawą, proporcjami i wyrazem twarzy, bez zniekształceń, a osobnik jest pod każdym innym względem dobrze rozwiniętym człowiekiem. Karłowatość może być wynikiem jedynie skrzywienia kręgosłupa niezależ­nie od przyczyny, zwykle na skutek zmian gruźliczych kręgosłupa z wytwo­rzeniem kifozy. Zdarzają się także przypadki jednoczesnej karłowatości i infantylizmu, w których różne postacie i czynniki wydają się stanowić mie­szaninę. Rachitis. Cechy. Karłowatość jest umiarkowana i jest częściowo wynikiem rzeczywistego skrócenia kości dolnych kończyn, a częściowo kształtem wy­gięcia kręgosłupa. Achondroplasia (chondrodystrofia). Cechy. Tułów jest względnie długi, z krótkimi kończynami (głównie bliższe odcinki); pałąkowate nogi i lordoza. Cretinismus (sporadyczny i nagminny). Cechy. Wzrost zatrzymuje się, a kości są grube i krótkie. Zupełnie dorosły kretyn rzadko przekracza 122 cm wzrostu. Głowa jest duża, szyja krótka, klatka piersiowa płaska, kręgosłup skrzywiony, ręce i stopy łopatkowate, a brzuch wystający. Dystrophia adiposogenitalis (syndroma Fróhlichi). Cechy. Stwierdza się dużą otyłość z niedorozwojem narządów płciowych. Konfiguracja, rozmieszczenie tłuszczu i umiejscowienie włosów jest typu kobiecego. Osteitis deformans (morbus Pageti). Cechy. Jednym z pierwszych objawów choroby jest czasem zmniejszenie wzrostu, spowodowane skrzywieniem nóg, osiadaniem klatki piersiowej ku miednicy i pochyleniem głowy ku przodowi, Stan ten pojawia się u dorosłych. Jeśli są zajęte kręgi, występuje rzeczywiste skrócenie kręgosłupa w wyniku spłaszczenia trzonów kręgowych. Agenesis ovariorum et nanosomia. Cechy. Do dwóch zasadniczych cech tego stanu dołączają się często rozmaite współistniejące wrodzone nieprawid­łowości, takie jak: zwężenie cieśni tętnicy głównej, płetwistość szyi (zespół Turnera), nadciśnienie, coloboma itp. Ci pacjenci rzadko przekraczają 150 cm wzrostu. Brak rozwoju piersi i niedorozwój narządów płciowych; często współistniejące wady wrodzone; blada, cienka skóra; skąpe owłosienie łonowe i pachowe; wzmożone wydzielanie FSH z przysadki mózgowej; w mo­czu brak estrogenów; niewielkie opóźnienie rozwoju nasad. Infantilismus pituitarius (karłowatość przysadkowa). Cechy. W tym stanie chorobowym dochodzi do zaburzenia zarówno wzrostu, [jak i dojrzewania płciowego. Karzeł ma symetryczne, prawidłowe ciało, ale wygląda dużo mło­dziej niż wynosi jego rzeczywisty wiek. Rysy twarzy są delikatne, szkielet smukły, a narządy płciowe niedorozwinięte. Infantylizm płciowy; brak owłosienia okolicy łonowej i pach; bywają napady niedocukrzenia; inteligencja normalna; brak otyłości; brak hormonu FSH przysadki mózgowej; niski poziom 17-ketosterydów; opóź­nienie rozwoju nasad. Syndroma Lorain-Levi. Cechy. Osobnik robi wrażenie „zmniejszonego" do­rosłego i chociaż jest karłowatego wzrostu, wykazuje zwykle pewien stopień dojrzałości płciowej i somatycznej. Brak metabolicznych objawów niewydolności przedniej części przysadki mózgowej. Syndroma Laurence-Moon-Biedli. Cechy. Objawy podobne jak w zespole Fróhlicha; poza tym występuje barwnikowe zapalenie siatkówki, nadliczbo-wość palców rąk i stóp, opóźnienie rozwoju umysłowego. Infatilismus cachecticus. Cechy. Opóźniony rozwój i w kosekwencji nie­dostateczny wzrost może wystąpić jako wynik każdej przewlekłej choroby lub zaburzeń odżywienia. Do głównych przyczyn należą: niedostateczna ilość pokarmu, witamin i substancji mineralnych (głodzenie i stany miesza­nego niedoboru, jadłowstręt psychiczny, krzywica); niewystarczające wchła­nianie i wykorzystanie zasadniczych składników pokarmowych (achylia gastrica, sprue, fibrosis pancreatis cystica, coeliakia, cirrhosis hepatis i inne przewlekłe choroby wątroby, diabetes mellitus, diabetes insipidus) i niedo­bory skojarzone z przewlekłymi chorobami zakaźnymi i innymi zwiększającymi katabolizm (gruźlica, pasożyty jelitowe, przewlekłe zapalenie szpiku kostnego, choroby nowotworowe, zimnica, kiła, dychawica oskrzelowa). Istnienie choroby zasadniczej. Infantilismus cardiacus. Cechy. W rzeczywistości jest to postać niedoroz­woju charłaczego, w którym łącznie ze znaczną wrodzoną wadą serca, a niekiedy u dzieci z ostrym gośćcowym zapaleniem serca nieodpo­wiednie żywienie prowadzi w konsekwencji do niedostatecznego wzrostu. Obecność czynnika etiologicznego w zakresie narządu krą­żenia. Infantilismus renalis. Cechy. Przewlekłe zapalenie nerek i torbielkowatość nerek mogą czasami być przyczyną karłowatości. Mongolismus. Cechy. Osobnik w stosunku do swego wieku jest niskiego wzrostu, a jego ogólny rozwój jest opóźniony. Twarz mongołowata (przymknięte, ukośne oczy); mała, krótka głowa; krótkie grube ręce i palce; znaczne rozluźnienie więzadeł; idiotyzm. Microcephalia. Cechy. Karłowatość pojawia się w wyniku zaburzeń wzrostu lub rozwój ciała jako całości ulega zatrzymaniu, wywołując infantylizm (ciało jest proporcjonalne w stosunku do głowy). Mała głowa (nigdy nie przekracza w obwodzie 42 centy­metrów) ze skośnym czołem, wystającym nosem i cofniętym podbródkiem (twarz łasicy lub szczura); idiotyzm lub imbecylizm. Infantilismus Brissaudi. Cechy. Okrągła, pucołowata twarz, niedorozwinięty szkielet, wystający brzuch, duża warstwa tłuszczu na całym ciele, szczątkowe narządy płciowe, brak owłosienia poza głową i brak stałego uzębienia. Progeria (morbus Hutchinson-Gilfordi). Cechy. Występuje upośledzenie roz­woju (pierwotny samoistny infantylizm), połączone z przedwczesnym podupa­daniem na zdrowiu. Osobnicy tacy są niskiego wzrostu, a twarz, postawa, ły­sina, zwiotczenie skóry, stwardnienie naczyń i ogólne starcze osłabienie od­powiada podeszłemu wiekowi. Umierają oni na dusznicę bolesną lub inne cho­roby wieku podeszłego w 18 roku życia lub wcześniej. Infantilismus pancreaticus (infantilismus intestinalis) — p. wyżej, infanti-lismus cachecticus. Osteomalacia. Cechy. Karłowatość jest wynikiem wyginania się odwapnio­nych kości. Jeżeli choroba zaczyna się w dzieciństwie, powstaje także pewne ogólne zmniejszenie ciała wskutek zatrzymania wzrostu kośćca. Dysostosis cleidocranialis. Cechy. Występuje umiarkowana karłowatość w wyniku ogólnego zaburzenia wzrostu kości, zwłaszcza w tworzeniu kości płaskich. Choroba dziedziczna; czaszka zaokrąglona i szeroka; cza­sem duże ciemiączko przednie; niekiedy umiarkowane wodogłowie; mała twarz; długa szyja; zwisające ramiona; opóźnione wyrzynanie się zębów; szczątkowe obojczyki lub ich brak. Mniej częste przyczyny. Nanosomia primitiva (pigmeje); osteochondritis ju­venilis (choroba Scheuermanna); gargoylismus; hydrocephalus congenitus; imbecillitas; porencephalia; osteogenesis imperfecta; rachitis tarda; hypo-thyreoidismus juvenilis; macrogenitosomia praecox (w wyniku guza nadner­czy lub przerostu; zespół nadnerczowo-płciowy, zespół Cushinga); chondro--osteodystrophia (choroba Brailsforda-Morquio); degeneratio renum polycysti-ca; morbus von Gierke; exostoses multíplices hereditariae (dziedziczna znie­kształcająca dyschondroplasia); craniopharyngioma; infantilismus angioplasti­es; osoby niskiego wzrostu; guz jądra wychodzący z komórek śródmiąższo­wych; pubertas praecox constitutionalis et neurogenes; pubertas praecox cum dysplasia fibrosa polyostotica (syndroma Albrighti); folliculoma; thecoma; glioma regionis chiasmae nervorum opticorum seu hypothalami.